Toledo, 28 de febrero de 2025.- Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se ha celebrado en la Consejería de Sanidad una jornada en colaboración con la Alianza de Asociaciones de Pacientes afectados por enfermedades raras.
 
El lema de este año es “Mucho más de lo que imaginas” y se quiere recordar por qué detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias que enfrentan retos diarios.
 
La directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, ha dado a conocer que nuestra Comunidad está avanzando en la Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria a las enfermedades raras.
 
“En Castilla La Mancha llevamos muchos años trabajando en el ámbito de las enfermedades raras, pero este año estamos haciendo nuestra propia estrategia para, digamos, aunar criterios para recoger todo aquello en lo que se ha trabajado y continuar avanzando de la mano de la innovación”, ha señalado.
 
En esta estrategia, se han definido cinco líneas de trabajo priorizadas. La primera se refiere a la Digitalización y automatización del registro de Enfermedades Raras; la segunda va destinada a la prevención, detección precoz y diagnóstico temprano para reducir el tiempo del diagnóstico; la tercera se refiere al Modelo asistencial, que conlleva la reorganización, adaptación y redistribución de rutas asistenciales; la cuarta línea está dedicada a la Humanización y a la atención integrada, para dar mayor cobertura al rango de las necesidades de las enfermedades raras, mientras la última línea está dedicada a la Telemedicina para facilitar la atención en las áreas rurales.
 
Durante la jornada se ha destacado que ya en 2017 en Castilla-La Mancha se puso en marcha la oficina de atención a personas con enfermedades raras. Desde entonces se han atendido 355 casos de pacientes y familias afectadas.
 
El 49 por ciento de los atendidos es de la provincia de Toledo, un 22 por ciento de Ciudad Real, un nueve por ciento de Albacete, un nueve por ciento de Cuenca y un siete por ciento de Guadalajara, habiendo otro cuatro por ciento de pacientes atendidos provenientes de otras comunidades.
 
Desde 2019 la Consejería de Sanidad inició un trabajo con el movimiento asociativo en Enfermedades Raras en la región que dio como resultado la creación de la Alianza de Asociaciones de EERR de Castilla-La Mancha en 2022.
 
En este momento forman parte de esta Alianza 26 asociaciones que han liderado la creación de un Mapa de recursos a nivel regional y una guía de asociaciones.
 
Entre esos recursos destaca el CSUR, centro de referencia que hay en Toledo referido a una enfermedad rara como es la mastocitosis.
 
En 2024, en el CSUR de Toledo se han atendido un total de 1.326 visitas presenciales, 499 de ellas como primeras consultas y 827 fueron revisiones.
 
Un 36 por ciento de los pacientes procedían de Castilla- La Mancha, un 28 por ciento de la Comunidad de Madrid, un 8,6 por ciento de Castilla y León, un 5,8 por ciento de pacientes de Andalucía y Extremadura, el 4,4 por ciento de los pacientes. También se atendieron dos pacientes procedentes de Colombia y Turquía.
 
Durante la jornada se ha puesto especial incidencia en la investigación sobre este tipo de enfermedades.